Alzheimer hastalığı (AH) eninde sonunda günlük yaşamı etkileyen bellek kaybı, zihinsel yetilerde giderek azalma, kötüleşen dil ve konuşma becerileri, kişisel ve davranışsal değişiklikler ile karakterize geri dönüşsüz bir demans formudur.
Peptitler amiloid öncül proteininden (APP) üretilir. APP beta sekretaz ve gama sekretaz enzimleri tarafından kesilerek amiloid beta peptitleri ortaya çıkar.olan klinik değerlendirme ve beyin görüntülemesi ile erken yaşlarda dahi kişinin Alzheimer'a yakalanma riski belirlenebiliyorYapılan çalışmaya göre, Alzheimer riski erken yaşlarda bile yapılan basit bir kan testi ile teşhis edilecek. Yapılan çalışmaya göre amiloid beta peptid seviyeleri hastalık baş göstermeden önce artıp, hastalıkla birlikte azalıyor. C-reaktif protein gibi Serum Amiloid A (SAA) düzeyinin tespiti inflamatuvar süreçlerin tanısı ve aktivitesinin belirlenmesi, aynı zamanda tedavi takibi için kullanılır.
BOS (beyin-omurilik sıvısı) :AH’nin diğer demans tiplerinden ayrımına yardımcı olur.Hastalık belirtileri gösterenlerde azalmış Aß42 düzeyi ile birlikte yükselmiş Tau protein düzeyi neden ne olursa olsun AH olasılığını yükseltir.
ApoE genotipi (Kan) : Olası AH’yi doğrulamak/dışlamak için ApoE genotipini belirleyin ve ilave testler uygulayın .Hastalık belirtileri gösterenlerde ApoE e4 artmış bir geç başlangıçlı AH riskiyle, e4 ve e2 variyasyonları lipit bozukluklarıyla ilişkilidir. ApoE genotipi Kan Olası AH’yi doğrulamak/dışlamak için ApoE genotipini belirleyin ve ilave testler uygulayınHastalık belirtileri gösterenlerde ApoE e4 artmış bir geç başlangıçlı AH riskiyle, e4 ve e2 variyasyonları lipit bozukluklarıyla ilişkilidir.
PSEN1( Kan ) : Genetik mutasyon testi. Erken başlangıçlı ailevi AH olgularının yarısına neden olduğu düşünülür.
PSEN 2 ( Kan) : Genetik mutasyon testi; yalnızca az sayıda laboratuvarda yapılabilmektedir.Erken başlangıçlı ailevi AH; mutasyon çok seyrek olup yalnızca az sayıda ailenin soyağacında tanımlanmıştır.