Çölyak hastalığı, otoimmün bir süreç sonucu ince bağırsağın iç yüzeyinde oluşan iltihaplanma ve hasarla ilgilidir.

Çölyak hastalığının sınıflandırılması

• Klasik çölyak hastalığı – Bu hastalıkta gastrointestinal semptomlar ön plandadır.

• Atipik çölyak hastalığı – Bu hastalığın çoğunlukla gastrointestinal olmayan semptomları vardır ve semptomlar mevcutsa tek veya daha az şiddetli olabilir.

• Belirti göstermeyen sessiz çölyak hastalığı

Ayırıcı tanı :

Çölyak hastalığının tanısı sırasında elenmesi gereken hastalıklardan bazıları şunlardır:

• Tropikal sprue, kolajenli sprue ve refrakter sprue

• HIV/AIDS'in neden olduğu enteropati veya kombine immün yetmezlik veya otoimmün enteropati nedeniyle oluşan enteropati

• Radyasyon ve/veya kemoterapi nedeniyle bağırsaklarda oluşan hasar

• Organ nakli sonrası greft-versus-host hastalığı

• Bağırsakların kronik iskemisi

• Giardiyazis hastalığı

• Crohn hastalığı gibi iltihaplı bağırsak hastalığı

• Eozinofilik gastroenterit

• Zollinger-Ellison sendromu

• Enteropati ile ilişkili T hücreli lenfoma

Çölyak hastalığının tespiti için önerilen tanı yolu şunları içerir:

• Semptomların ayrıntılı geçmişi ve benzer bir rahatsızlığın aile geçmişi. Hastanın birinci derece akrabalarının bu rahatsızlığa yakalanma olasılığı daha yüksektir.

• Kötü beslenme ve anemi belirtilerini inceleyen ayrıntılı genel bir araştırmayı da içeren fiziksel muayene

• Kesin tanı, serolojik testlerin pozitif olması ve ince bağırsaktaki lezyonlardan biyopsi alınarak endoskopi yapılmasıyla konur .

• Serolojik testler, serum antikorlarını tespit eden testleri içerir. Bunlar temel olarak hedef antijenlere göre iki gruba ayrılır . Bir grup Anti-tTG antikor testleri ve diğeri Antigliadin antikor testleridir. Enzim bağlantılı immünosorbent testi (ELISA) testleri yaygın olarak uygulanır.

Uygulanan yaygın testler şunlardır:

o IgA endomisyal antikor (IgA EMA) - bu test en spesifik ve hassas olanıdır ve en yüksek tanı doğruluğunu verir. Bu antikorlar normalde düz kasın etrafındaki bağ dokusu olan endomisyuma bağlanır. Test sonucu basitçe pozitif veya negatif olarak bildirilir ve pozitifse çölyak hastalığına güçlü bir şekilde işaret eder.

o IgA doku transglutaminaz antikoru veya IgA tTG - antiendomisial antikorların yönlendirildiği antijen tTG'dir. Bu nedenle Anti-tTG antikorları çölyak hastalığının tanısı için oldukça hassas ve spesifiktir.

o IgA antigliadin antikoru veya IgA AGA - Gliadinler buğdayda bulunan ve gluten adı verilen başlıca proteinlerdir. Serum antigliadin antikor seviyeleri tedavi edilmemiş çölyak hastalığında genellikle artar.

o IgG antigliadin antikoru veya IgG AGA

• İnce bağırsak lezyonlarının biyopsisi ile endoskopi. Endoskopide görülen tipik bulgular şunlardır:-

• Taraklı kıvrımlar, çatlaklar ve mozaik desen

• Maksimum insuflasyonla daha küçük boyut ve/veya kıvrımların kaybolması

• İnce bağırsakların iç duvarlarının düzleşmiş kıvrımları

Bağırsak biyopsisi

Bu anormallikler tespit edildiğinde, bağırsak biyopsisi önerilir. Duodenumun ikinci veya üçüncü kısmından birden fazla biyopsi alınır. En iyi örnekler Crosby kapsülü kullanılarak yapılan vakum biyopsisiyle elde edilir.

Biyopsi bir slayda yerleştirildiğinde mikroskop altında kesin bulgular gösterir. Proksimal ince bağırsağın mukozası etkilenir ve hasar distal ince bağırsağa doğru azalan yoğunluk gösterir.

Daha şiddetli vakalarda hasar ileuma kadar uzanabilir. Sessiz vakalarda veya asemptomatik vakalarda hasar hafiftir.

Çölyak hastalığı, diyetteki glutenin varlığı nedeniyle ince bağırsakların iç astarlarında değişikliklere ve hasarlara neden olur. Çölyak hastalığı yaşam kalitesini etkileyebilir, komplikasyonlar nedeniyle erken ölüm riskini artırabilir ve ince bağırsak lenfomaları, ince bağırsak adenokarsinomları, özofageal karsinom, ülseratif jejunit, refrakter veya tedavi edilemeyen çölyak hastalığı, enteropati ilişkili T hücreli lenfomalar vb. gibi belirli malignitelerin riskini artırabilir.

Çölyak hastalığı taraması

Çölyak hastalığı taraması , duyarlı bireylerin kanındaki otoantikorların varlığına bakar . Tarama testleri rutin olarak tüm popülasyon için önerilmez ancak hastalığı olan bir kişinin aile üyelerine önerilir.

Etkilenen kişinin birinci derece yakınlarının en az yüzde 4 ila 12'sinde de bu hastalık bulunacaktır.

Serolojik testler çölyak hastalığında yaygın olan üç antikoru arar:

• anti-doku transglutaminaz (tTG) antikorları

•    endomizyal antikorlar (EMA)

•    antigliadin antikorları (AGA)

 En duyarlı antikor testleri immünoglobulin A (IgA) sınıfındadır, ancak IgA eksikliği olan hastalarda immünoglobulin G (IgG) testleri de kullanılabilir.

Genellikle tarama için test panelleri kullanılır. Amerikan Gastroenteroloji Derneği klinik ortamda tTG ile başlanmasını önermektedir.

Genetik tarama

Başka bir tarama biçimi genetik tarama testleridir. İnsan lökosit antijeni (HLA) gen varyantlarından veya alellerinden en az birini kodlayan gen çiftlerine HLA DQ2 veya HLA DQ8 denir. Bunlar genel ABD nüfusunun yaklaşık %40'ında bulunur ve bu alellere sahip çoğu kişi çölyak hastalığına sahip değildir.

HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 için negatif bulgular esasen çölyak hastalığının mevcut veya gelecekteki riskini ekarte edebilir.

Serolojik testlerden farklı olarak, genetik HLA testi genlerin varlığını veya yokluğunu ölçer. Çölyak hastalığı için HLA gen testi doğumdan sonra herhangi bir zamanda yapılabilirken, serolojik testler semptomlar pozitif olduktan sonra pozitiftir.

Çölyak Hastalığı Belirtileri

 Çölyak hastalığı ince bağırsakları etkiler ve belirtileri genellikle gluten tüketimiyle ortaya çıkar.

Çölyak hastalığının sunumu, semptomların şiddetinin geniş bir aralığına göre değişebilir. Bu, yalnızca semptomlara dayanarak tanı koymayı zorlaştırır. Araştırmalar, tanının genellikle ilk semptomların ortaya çıkmasından yaklaşık 10 yıl sonra alındığını göstermektedir.

Örneğin, demir eksikliği anemisi olan yetişkinlerde ve düşük kemik mineral yoğunluğu olan yetişkinlerde çölyak hastalığının tespit edilebileceği yönünde raporlar bulunmaktadır.

Demir eksikliği anemisi olan kişilerde çölyak hastalığının görülme sıklığı %2,3-15 arasında değişirken, düşük kemik mineral yoğunluğu olan kişilerde çölyak hastalığının görülme sıklığı %0-3 arasında değişmektedir.

Çölyak hastalığının genel belirtileri

Çölyak hastalığının belirtileri ve bulguları genel olarak şunlardır:–

• Demir eksikliği anemisi ve diğer veya belirtilmemiş anemi

• Anoreksiya

• Kilo kaybı

• Karın şişkinliği/gaz birikmesi

• Karın ağrısı

• Şişkinlik

• Kusma

• İshal

• Kabızlık ve düzensiz bağırsak alışkanlıkları

• Kısa boy/büyüme geriliği ve gelişememe

• Sinirlilik, ruh hali değişimleri ve depresyon/bipolar bozukluk

• Saç dökülmesi

• Osteoporoz

• Tekrarlayan aftöz stomatit

• Amenore/tekrarlayan düşük ve kısırlık

• Hipertransaminasemi ve anormal karaciğer biyokimyası

İlişkili özellikler ve hastalıklar

Birkaç ilişkili özellik ve hastalık da vardır. Bunlar şunları içerir:-

• Dermatit herpetiformis

• Huzursuz bağırsak sendromu

• Karaciğer rahatsızlıkları

• Mikroskobik kolit

• Romatoid artrit dahil olmak üzere romatolojik bozukluklar

• Crohn hastalığı ve İnflamatuar bağırsak hastalığı

• Tip 1 diyabet – Tip 1 diyabetli kişilerde çölyak hastalığının görülme sıklığı çocuklarda %1,4 ila %8,2, yetişkinlerde %0,3 ila %11,3 ve çocuk ve yetişkin popülasyonlarının birleşiminde %1,7 ila %5,7'dir.

• Otoimmün tiroid hastalığı

• Down sendromu

• Epilepsi

• Kısırlık

• Lenfoid malignite

• Otoimmün Miyokardit

• Sjögren sendromu

• Sarkoidoz

• Turner sendromu

• Kronik trombositopenik purpura

• Polinöropati

Çölyak hastalığıyla ilişkili riskler

Çölyak hastalığının belirli otoimmün ve diğer durumlarla ilişkili artmış bir riski vardır. Bunlardan bazıları şunlardır:-

• Hastanın birinci ve ikinci derece akrabaları. Hastanın birinci derece akrabaları arasında risk genel olarak %5-15'tir ve kişi DQ2 veya DQ8 pozitifse %10 ila %30'dur.

• Down sendromu – çölyak hastalığına yakalanma riski %12'dir

• Kronik aktif hepatit

• Tip 1 diyabet, çölyak hastalığı riskini %5 ila %5 oranında artırır

• Otoimmün tiroid hastalığı çölyak hastalığı riskini %5 oranında artırıyor

• Lenfositik kolit, çölyak hastalığı riskini %15 ila %27 oranında artırır

• Huzursuz bağırsak sendromu

• Kronik yorgunluk sendromu çölyak hastalığı riskini %2 oranında artırıyor

Çölyak hastalığı tedavi edilmezse şu risklerin artmasına yol açar:

• Kanser riskinde artış oranı 

• İnce bağırsak kanserleri

• Orofaringeal kanserler ve tümörler

• Hastaların %12'sinde açıklanamayan kısırlık görülüyor

• Uzun süreli osteoporoz hastalarında